რატომ არის მნიშვნელოვანი მტარებლობის სკრინინგ ტესტი?
მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკური მუტაციის მატარებელი ადამიანები, როგორც წესი, ჯანმრთელები არიან, თუ ორივე მშობელი ატარებს ერთი და იმავე გენეტიკური დაავადების მუტაციას, შვილისთვის მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი იზრდება. მტარებლობის სკრინინგ ტესტი მნიშვნელოვანი კვლევაა, რადგან მისი დახმარებით მშობლებს შეუძლიათ გენეტიკური დარღვევების პრევენცია.
კვლევის შედეგად მომავალ მშობლებს საშუალება ეძლევათ გააცნობიერონ რეპროდუქციული რისკები ორსულობის დაგეგმვამდე და რეპროდუქტოლოგთან ერთად განსაზღვრონ მკურნალობის ინდივიდუალური სტრატეგია ჯანმრთელი ახალშობილის დაბადების მიზნით.
როდის არის რეკომენდებული მტარებლობის სკრინინგი?
თითოეულ ჩვენგანი სახეცვლილი გენის მატარებელია, თუმცა მტარებლობის სკრინინგ ტესტი საშუალებას გვაძლევს დავადგინოთ, გამოიწვევს თუ არა აღნიშნული სახეცვლილება რაიმე სახის დაავადებას ბავშვში. ტესტის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
- ოჯახში, ან წყვილთან გენეტიკური დაავადების ისტორიის არსებობისას
- ბუნებრივი გზით დაორსულების მცდელობამდე – ნებისმიერი ქალისთვის, რომელსაც სურს დაორსულება, ბავშვზე შესაძლო დარღვევის გადაცემის რისკის დადგენის მიზნით
- დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიებით (IVF, ICSI, Micro TESE) მკურნალობამდე – რეკომენდებულია დარღვევის გადაცემის რისკის დადგენა და თითოეულ შემთხვევაში მკურნალობის საუკეთესო მეთოდის განსაზღვრა
- ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს დონორის სპერმის, ან კვერცხუჯრედის გამოყენებამდე – ისეთი დონორის შესარჩევად, რომელიც არ არის წყვილის იმ წევრის მსგავსი მუტაციის მატარებელი, რომლის გამეტების (სპერმის ან კვერცხუჯრედის) გამოყენებაც ხდება.
- როდესაც წყვილს სურს უფრო მეტი ინფორმაცია ჰქონდეს მომავალი შვილის ჯანმრთელობაზე
როგორ მოვემზადოთ სკრინინგ ტესტისთვის?
ტესტის ჩატარებისას განსაკუთრებული მომზადება (მაგ: უზმოზე ყოფნა) საჭირო არ არის. სასურველია წინასწარ აცნობოთ ექიმს თქვენი და თქვენი პარტნიორის ჯანმრთელობისა და ოჯახის ისტორიის შესახებ. ამის შემდეგ კი პარტნიორთან ერთად დაგეგმოთ ტესტირება.
მტარებლობის სკრინინგ ტესტი საშუალებას გვაძლევს, გავიგოთ არის თუ არა ადამიანი გარკვეული ტიპის მუტაციის მატარებელი. ტესტით გამოვლენილი გენეტიკური დაავადება მონოგენური ხასიათისაა. ეს ისეთი ტიპის გენეტიკური დარღვევებია, რომელთა შესახებაც მშობლებმა უმეტეს შემთხვევაში არ იციან – მონოგენურ რეცესიული დაავადება.
მონოგენური გენეტიკური დაავადება მკურნალობას არ ექვემდებარება, თუმცა მსგავსი სკრინინგ ტესტი საშუალებას გვაძლევს, დავადგინოთ რომელი პაციენტია დაავადების მატარებელი და შესაბამისად, თავიდან ავიცილოთ მისი ნაყოფზე გადაცემის რისკი.
ჩაიტარე მტარებლობის სკრინინგ ტესტი რეპროარტში
მტარებლობის სკრინინგ ტესტის ჩატარების მთავარ მიზანია წყვილში მუტაციის ტიპის განსაზღვრა და ბავშვზე ამ მუტაციის გადაცემის პრევენციისთვის საჭირო სამედიცინო ჩარევის დადგენა.
ხშირად დასმული კითხვები (FAQ)
არის თუ არა მტარებლობის ტესტი საჭირო, თუ ოჯახის გენეტიკური ისტორია არ მაქვს?
დიახ. ადამიანისთვის შესაძლოა არ იყოს ცნობილი გენეტიკური ისტორია, მაგრამ იყოს გენური მუტაციის მატარებელი.
რეპროარტში შემიძლია სპერმის დონორის ან კვერცხუჯრედის დონორის შერჩევა?
დიახ შესაძლებელია როგორც სპერმის დონორის ისე კვერცხუჯრედის დონორის შერჩევა. კვერცხუჯრედის დონორის შერჩევა შესაძლებელია ადგილობრივი ბაზიდან, ხოლო სპერმის დონორის უცხოური სერთიფიცირებული სპერმის ბანკიდან.
ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს ეს კვლევა ყოველთვის აუცილებელია რომ გაკეთდეს?
არა. ყოველთვის არ არის აუცილებელი.
