რატომ არის მნიშვნელოვანი ემბრიონის გენეტიკური ტესტის მონოგენურ დაავადებებზე (PGT-M) გაკეთება?
როცა წყვილმა იცის, რომ მათ ახლო ან შორეულ ნათესავებს ერთი გენის ცვლილებით გამოწვეული დარღვევა, ანუ მონოგენური დაავადება აღენიშნებათ, მისი მემკვიდრულად გადაცემის რისკის შესამცირებლად შეუძლიათ პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) ჩაიტარონ.
იმისთვის რომ, თავიდან აიცილოთ ოჯახში არსებული მონოგენური დაავადება საჭიროა წყვილმა გაიკეთოს ინ ვიტრო განაყოფიერება და ამ გზით შექმნილ ემბრიონზე ან ემბრიონებზე ჩატარდეს PGT-M ტესტი.
ამრიგად, PGT-M ტესტის დახმარებით შესაძლებელია საშვილოსნოში მხოლოდ გენეტიკურად გამოკვლეული, ჯანმრთელი ემბრიონების გადატანა.
როდის არის რეკომენდებული PGT-M?
ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს PGT -M რეკომენდირებულია თუ:
- თქვენ, ან თქვენი პარტნიორი ერთი და იმავე აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრული დაავადების მატარებელი (მაგ. ცისტური ფობროზი) ხართ
- ხართ X-ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადების მატარებელი (მაგალითად, დუშნეს მასკულარული დისტროფია)
- თქვენ, ან თქვენს პარტნიორს რომელიმე აუტოსომურ-დომინანტური დაავადება (მაგალითად, ჰანტინგტონის დაავადება) გაქვთ
- თქვენს, ან თქვენი პარტნიორის ოჯახში აღნიშნულია მემკვიდრული სიმსივნური სინდრომი (მაგალითად, BRCA1 & 2)
- გყავდათ შვილი მონოგენური დაავადებით, ან იყავით ორსულად მონოგენური დაავადების მქონე ნაყოფით.
როგორ ტარდება PGT-M?
1 ეტაპი: მტარებლობის სკრინინგ ტესტი
PGT-M ტესტის ჩატარებამდე საჭიროა მტარებლობის სკრინინგ ტესტის გაკეთება, რათა განვსაზღვროთ რისკი.
2 ეტაპი: ემბრიონის ბიოფსია ემბრიოლოგიაში
ემბრიონის შექმნის შემდეგ, მისი განვითარების მე-5, მე-6 ან მე-7 დღეს კეთდება ბიოფსია. პროცედურა უსაფრთხოდ მიმდინარეობს.
3. დიაგნოსტიკა გენეტიკურ ლაბორატორიაში
ბიოფსირებულ მასალაზე ტესტი კეთდება გენეტიკურ ლაბორატორიაში, კონკრეტულ გენზე ან მუტაციაზე.
როგორ მოვემზადოთ PGT-M ტესტისთვის?
პროცესის დასაწყებად აუცილებელია გენეტიკოსთან კონსულტაცია, რომლის შემდეგაც ტარდება მტარებლობის სკრინინგი ტესტი ორივე მშობელზე, ხდება შესაბამისი გენების იდენტიფიკაცია და შეთანხმება კვლევის სამიზნე გენებზე. ამის შემდეგ უნდა გაკეთდეს ინ ვიტრო განაყოფიერება და შეიქმნას ემბრიონები.
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი მონოგენური დაავადებებისთვის (PGT-M) ყოველი ოჯახისთვის სპეციფიკურია. თუ ოჯახში არსებობს დაავადება, რომლის გენეტიკური ინფორმაცია უცნობია, დიაგნოსტიკის პროცესში კონკრეტული ოჯახისთვის უნიკალური სადიაგნოსტიკო კიტი (რეაგენტების ნაკრები) იქმნება. ამ მიზნით, ორივე პარტნიორისა და მათი ოჯახების სხვა წევრების დნმ-ის ნიმუშებს იღებენ. შემდეგ ყოველი მუტაციის ე.წ. „გენეტიკური თითის ანაბეჭდი“ განისაზღვრება, თითოეული ემბრიონის დიაგნოსტიკა ხდება და დგინდება, არის თუ არა ისინი დაზიანებული.
დიდი ბედნიერებაა, რომ რეპროარტის დახმარებით, ამ უნიკალური კვლევის შედეგად შევძელით ჩვენს ოჯახშიც დაბადებულიყო ჯანმრთელი ბავშვი.
ხშირად დასმული კითხვები (FAQ)
ემბრიონის გენეტიკური კვლევა (PGT-M) უსაფრთხოა ემბრიონისთვის?
დიახ უსაფრთხოა. უჯრედების ბიოფსია ხდება ბლასტოცისტის იმ ნაწილიდან, რომლისგანაც შემდგომში პლაცენტა წარმოიქმნება. შესაბამისად, ნაყოფი არ ზიანდება.
რამდენად არის მასალის დაზიანების შანსი ტრანსპორტირებისას?
მასალის დაზიანების შანსი მინიმალურია, რადგან ტრანსპორტირება ხორციელდება ყველა პირობის დაცვით.
ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს ეს კვლევა ყოველთვის აუცილებელია რომ გაკეთდეს?
არა, ყოველთვის აუცილებელი არის. ჩვენებებია თუ:
- თქვენ, ან თქვენი პარტნიორი ერთი და იმავე აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრული დაავადების მატარებელი (მაგ. ცისტური ფობროზი) ხართ
- ხართ X-ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადების მატარებელი (მაგალითად, დუშნეს მასკულარული დისტროფია)
- თქვენ, ან თქვენს პარტნიორს რომელიმე აუტოსომურ-დომინანტური დაავადება (მაგალითად, ჰანტინგტონის დაავადება) გაქვთ
- თქვენს, ან თქვენი პარტნიორის ოჯახში აღნიშნულია მემკვიდრული სიმსივნური სინდრომი (მაგალითად, BRCA1 & 2)
- გყავდათ შვილი მონოგენური დაავადებით, ან იყავით ორსულად მონოგენური დაავადების მქონე ნაყოფით.
