რა არის Y ქრომოსომა?
ჯანმრთელ მამაკაცს 46 ქრომოსომა აქვს (23 წყვილი), მათ შორის ბოლო წყვილი სასქესო ქრომოსომებია და 1 X და 1 Y ქრომოსომებისგან შედგება.
მამაკაცის Y ქრომოსომა სამ რეგიონად იყოფა:
- ფსევდოაუტოსომური – PAR1 და PAR2
- ჰეტეროქრომატინული – ანუ სტრუქტურული
- ეუქრომატინული – ანუ ინფორმაციული
ბოლო ორი რეგიონი თავის მხრივ, არარეკომბინანტულ რეგიონად (MSY) ერთიანდება და შეიცავს AZF რეგიონს, რომელიც ნორმალურ სპერმატოგენეზზეა პასუხისმგებელი. სწორედ ეს რეგიონი (MSY) იყოფა AZFa, AZFb და AZFc უბნებად. სპერმის წარმოქმნა AZFa უბანში იწყება, შემდეგ AZFb-ში გრძელდება და AZFc-ში სრულდება.
როდის არის რეკომენდებული Y ქრომოსომის მიკროდელეციის ტესტი?
მამაკაცის უნაყოფობის დროს Y ქრომოსომის მიკროდელეციების კვლევა შესაძლოა დაინიშნოს თუ:
- ოჯახის ანამნეზში გამოვლენილია გენეტიკური გადახრები
- სპერმის რაოდენობა ნაკლებია 5 მლ-ზე (განსაკუთრებით არაობსტრუქციული აზოსპერმიის დროს)
- იგეგმება სპერმის მიკროქირურგიული ასპირაცია (Micro TESE), ან ინ ვიტრო განაყოფიერება ICSI მეთოდით
- თუ მამაკაცს უკვე ჰქონდა სპერმის მიკროქირურგიული ასპირაციის უშედეგო მცდელობა და გეგმავს ოპერაციის განმეორებით გაკეთებას
რატომ არის Y ქრომოსომის მიკროდელეციის ტესტი მნიშვნელოვანი?
Y ქრომოსომის მიკროდელეციების სკრინინგი მნიშვნელოვანი კვლევაა. მის შედეგის ინტერპრეტირების შემდეგ უნაყოფობის პრობლემის მქონე მამაკაცებთან შესაძლებელია დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების კერძოდ, სპერმის მიკროქირურგიული ასპირაციის – Micro TESE და ინ ვიტრო განაყოფიერების ICSI მეთოდის გამოყენებით, მკურნალობის სწორი სტრატეგია დაიგეგმოს.
Y ქრომოსომის მიკროდელეციებმა:
- შესაძლოა გენურ დონეზე დააზიანოს სპერმის წარმოქმნა
- გამოიწვიოს აზოოსპერმია, ან მძიმე ოლიგოზოსპერმია
- გადაეცემა მემკვიდრეობით, თუმცა დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების გამოყენებით ამის პრევენცია შესაძლებელია
როდესაც მამაკაცს უნაყოფობის პრობლემა აქვს Y ქრომოსომის მიკროდელეციების კვლევა გვეხმარება რეალური სურათის დანახვასა და მკურნალობის სწორი მიმართულებით განსაზღვრაში. აღნიშნული დიაგნოზის დროს, თუ მამაკაცი გეგმავს ინ ვიტრო განაყოფიერებით მკურნალობას, რეკომენდებულია ჩაიტაროს ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიაზე (PGT -A), რათა მეუღლის (პარტნიორის) საშვილოსნოში გადასატანად მდედრობითი სქესის ემბრიონი შეირჩეს და მიკროდელეციის მემკვიდრეობით გადაცემა აირიდოს, ან დონორის სპერმა გამოიყენოს.
როგორ უნდა გაიგოთ თქვენი კვლევის შედეგები?
- თუ ტესტი ნეგატიურია ეს ნიშნავს, რომ მიკროდელეცია არ გამოვლინდა
- თუ მიკროდელეცია დაფიქსირდა, თქვენი ექიმი (რეპროდუქტოლოგი, ან უროლოგ-ანდროლოგი) დეტალურად აგიხსნით
შესაძლებელია თუ არა ამ შედეგის მიხედვით ორსულობის ბუნებრივი გზით დადგომა - არსებობს თუ არა სპერმის მიღების შანსი მიკროქირურგიული ოპერაციის შედეგად, რათა დაიგეგმოს ინ ვიტრო განაყოფიერება ICSI მეთოდით
- არსებობს თუ არა დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი
თუ კვლევის შედეგად მამაკაცს AZFc მიკროდელეცია უდგინდება, მას რეპროდუქციული ტექნოლოგიების მეშვეობით ბიოლოგიური შვილის ყოლის მაღალი შანსი აქვს, AZFa-სა და AZFb-ის შემთხვევებში კი, ორსულობის დადგომის ალბათობა ძალიან დაბალია. AZF-ის წაშლილ უბანზეა დამოკიდებული სათესლე ჯირკვლიდან, ან სათესლე დანამატიდან მიკროქირურგიული ოპერაციით სპერმის ასპირაციის დაგეგმვა და წარმატებაც: AZFc მიკროდელეცის დროს სპერმის მოპოვების შანსი 50-80%-ია, ხოლო AZFa-სა და AZFb-ის მიკროდელეციების შემთხვევებში, სპერმის მოპოვებისა და კლინიკური გამოსავლის პროგნოზი არაკეთილსაიმედოა.
Y ქრომოსომის მიკროდელეციის ტესტი ჩვენს გენეტიკურ ლაბორატორია – გენომიქსში, დიაგნოსტიკის ოქროს სტანდარტის, PCR მეთოდის გამოყენებით ტარდება.
კვლევისთვის გამოიყენება ნერწყვის ნიმუში, საიდანაც გამოიყოფა დნმ და ხდება Y ქრომოსომის კონკრეტულ უბნებში (AZFa, AZFb, AZFc) მიკროდელეციების ანალიზი. კვლევის შედეგი ცნობილია 7 სამუშაო დღეში.
ხშირად დასმული კითხვები (FAQ)
თუ Y ქრომოსომის მიკროდელეცია მაქვს, ეს ნიშნავს რომ მამობის შანსი არ მაქვს?
არა, ყოველთვის ესე არ არის. დამოკიდებულია იმაზე Y ქრომოსომის თუ რომელი უბნია ან უბნების დელეცია გაქვთ.
შეიძლება თუ არა Y ქრომოსომის მიკროდელეციის მკურნალობა?
არა, ეს გენეტიკური მდგომარეობაა და მკურნალობა შეუძლებელია, თუმცა მისგან გამოწვეული შედეგების მართვა და დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიებით მკურნალობა ბიოლოგიური შვილის ყოლის მიზნით შესაძლებელია.
Y ქრომოსომის მიკროდელეციის კვლევა მტკივნეულია?
არა, ეს არაინვაზიური პროცედურაა. კვლევისთვის ნერწყვის ნიმუში გამოიყენება.
