რატომ არის მნიშვნელოვანი ემბრიონის გენეტიკური ტესტის (PGT-A) გაკეთება?
ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს, მნიშვნელოვანია რომ ემბრიონს, რომელიც გადაგვაქვს საშვილოსნოს ღრუში, სწორი ქრომოსომული ნაკრები ჰქონდეს, ანუ იყოს ეუპლოიდი.
ამის დასადგენად, რეპროარტში ვაკეთებთ კვლევას – ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიისთვის (PGT-A), რომელიც საშუალებას გვაძლევს საშვილოსნოს ღრუში, პირდაპირ გადავიტანოთ უკვე გენეტიკურად გამოკვლეული, სწორი ქრომოსომული ნაკრების მქონე ემბრიონი.
ეუპლოიდი ემბრიონის გადატანის შედეგად მნიშვნელოვნად იზრდება ორსულობის დადგომის შანსი და მცირდება მისი შეწყვეტის რისკები. კვლევის დახმარებით ფუჭად აღარ იკარგება დრო იმ ემბრიონის გადატანაში, რომლისგანაც ორსულობა არ დადგებოდა ან, მიღებული ორსულობა შეწყდებოდა. შესაბამისად, უფრო მოკლე დროში, ვაღწევთ სასურველ შედეგს, რაც საბოლოოდ მოიაზრებს ჯანმრთელი ახალშობილის დაბადებას.
როდის არის რეკომენდებული ემბრიონის გენეტიკური ტესტის (PGT-A) გაკეთება?
ემბრიონის გენეტიკური ტესტის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგი ჩვენებების დროს:
- ქალის რეპროდუქციული ხანდაზმულობის ასაკი, ანუ 35 წლის შემდეგ
- რამდენიმე შეწყვეტილი ორსულობა
- ინ ვიტრო განაყოფიერებით (ე.წ. ხელოვნური განაყოფიერება) წარუმატებელი მკურნალობა
- თუ წინა ორსულობისას ნაყოფს ქრომოსომული ანომალიები აღენიშნებოდა
- მამაკაცის უნაყოფობა
- როდესაც წყვილის ოჯახურ ანამნეზში ქრომოსომების სტრუქტურული დარღვევებით გამოწვეული დაავადებები აღინიშნება
- როდესაც წყვილის ოჯახურ ანამნეზში აღინიშნება ერთეულ გენთა ცვლილებით გამოწვეული დარღვევები (მონოგენური დაავადებები) — აუტოსომურ-რეცესიული, აუტოსომურ-დომინანტური და X ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადებები. მაგალითად, ცისტური ფიბროზი, ჰემოფილია, თალასემია და დუშნეს მასკულარული დისტროფი.
როგორ კეთდება ემბრიონის გენეტიკური ტესტი (PGT-A)
ემბრიონის გენეტიკური ტესტის (PGT-A) პროცესი ორი ნაწილისგან შედგება. პირველი ნაწილი – ემბრიონის ბიოფსია, ინ ვიტრო განაყოფიერების კლინიკა რეპროარტში, თანამედროვე სტანდარტებისა და უახლესი ტექნოლოგიებით აღჭურვილ ემბრიოლოგიის ლაბორატორიაში, მაღალკვალიფიციური პერსონალის მიერ ტარდება. მეორე ნაწილი – ბიოფსირებული მასალის კვლევა ადგილზე, ჩვენს ულტრათანამედროვე გენეტიკურ ლაბორატორია გენომიქსში, საერთაშორისო გამოცდილების მქონე პერსონალის მიერ ხორციელდება.
კვლევის ადგილზე ჩატარება უზრუნველყოფს მაღალ სიზუსტეს და ბიოფსირებული მასალის საზღვარგარეთ ტრანსპორტირებისა და სხვა ლოგისტიკური რისკებისგან მაქსიმალურად დაცვას.
რა ეტაპებს მოიცავს ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი (PGT-A)?
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის (PGT-A) პროცესს რეპროარტში სრულად აკონტროლებს უსაფრთხოების ჭკვიანი სისტემა – RI Wetness (ელექტრონული მოწმე).
PGT-A ტესტი შემდეგ ეტაპებს მოიცავს:
ემბრიონის ბიოფსია
კვლევის პირველი ეტაპია ემბრიონის განვითარების მესამე დღეს, ლაზერით მისი გარსის მცირე მონაკვეთის დარღვევა და შემდგომ ემბრიონის ბიოფსიაა. ბიოფსია ტარდება ემბრიონის განვითარების მე-5, მე-6 ან მე-7 დღეს, ბლასტოცისტის სტადიაზე. ეს პროცედურა ემბრიონისთვის სრულიად უსაფრთხოა, რადგან უჯრედების აღება ხდება ბლასტოცისტის იმ ნაწილიდან, საიდანაც შემდგომში ვითარდება პლაცენტა და არა თავად ნაყოფი, რაც გამორიცხავს ნაყოფის დაზიანებას.
ემბრიონის მოთავსება საკულტივაციო ხსნარში და მომზადება კვლევისთვის
ემბრიონის ბიოფსიის შემდეგ მნიშვნელოვანია, რომ ემბრიონი სწრაფად დავაბრუნოთ საკოლტუცაციო ხსნარში და დავაყოვნოთ მანამ, სანამ მისი გაყინვის პროცესს დავიწყებთ. ამის პარალელურად კი ხდება ბიოფსირებული მასალის მომზადება და მოთავსება სპეციალურ სინაჯარში. ამის შემდეგ სადიაგნოსტიკო მასალა, შესაბამისი ტრანსპორტირების პირობების დაცვით გადაინაცვლებს გენეტიკურ ლაბორატორია გენომიქსში.
ემბრიონის გაყინვა ვიტრიფიკაციით
ემბრიონის ბიოფსიისა და ბიფსირებული მასალის გენეტიკურ ლაბორატორია გენომიქსში გაგზავნის შემდეგ ემბრიონს ვიღებთ საკულტივაციო ხსნარიდან და ვყინავთ ვიტრიფიკაციის მეთოდით, რომლის დროსაც თითოეული ემბრიონი თავსდება შესაბამის წკირზე და შემდგომ თხევად აზოტში –196°C ტემპერატურაზე. ვიტრიფიკაციით გაყინული ემბრიონის გამოყენებით ინ ვიტრო განაყოფიერების წარმატება გაცილებით გაიზარდა.
ბიოფსირებული მასალის კვლევა გენომიქსში
გენეტიკურ ლაბორატორია გენომიქსში PGT-A კვლევა ახალი თაობის სექვენირების (NGS) მეთოდით, ილუმინა/Vitrolife-ის წარმოების EmbryoMap-ის ნაკრების გამოყენებით ხორციელდება. თითოეული ემბრიონის ბიოფტატს ენიჭება უნიკალური მაიდენტიფიცირებელი კოდი, რაც აუცილებელია შემდეგი მონიტორინგებისთვის მთლიანი კვლევის პროცესში. კვლევის დასრულებისთანავე სპეციალური პროგრამით ხდება მიღებული შედეგების ანალიზი და პასუხი ელექტრონულად უბრუნდება პაციენტის მკურნალ ექიმს.
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის (PGT-A) უპირატესობები
- ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს, საშუალებას იძლევა საშვილოსნოს ღრუში, პირდაპირ გადავიტანოთ უკვე გენეტიკურად გამოკვლეული, სწორი ქრომოსომული ნაკრების მქონე ემბრიონი.
- გენეტიკურად გამოკვლეული, სწორი ქრომოსომული ნაკრების მქონე ემბრიონის გადატანის შედეგად, მნიშვნელოვნად იზრდება ორსულობის დადგომის შანსი და მცირდება მისი შეწყვეტის რისკები.
- PGT-A კვლევის დახმარებით ფუჭად აღარ იკარგება დრო იმ ემბრიონის გადატანაში, რომლისგანაც ორსულობა არ დადგებოდა ან, მიღებული ორსულობა შეწყდებოდა.
- უფრო მოკლე დროში, ნაკლები ემოციური და ფინანსური რესურსით მიიღწევა სასურველ შედეგი – ორსულობის დადგომა და ჯანმრთელი ახალშობილის დაბადება.
ხშირად დასმული კითხვები (FAQ)
ემბრიონის გენეტიკური კვლევა უსაფრთხოა ემბრიონისთვის?
დიახ უსაფრთხოა. უჯრედების ბიოფსია ხდება ბლასტოცისტის იმ ნაწილიდან, რომლისგანაც შემდგომში პლაცენტა წარმოიქმნება. შესაბამისად, ნაყოფი არ ზიანდება.
რამდენად არის მასალის დაზიანების შანსი ტრანსპორტირებისას?
მასალის დაზიანების შანსი მინიმალურია, რადგან კვლევა ხორციელდება ადგილზე, ჩვენს გენეტიკურ ლაბორატორია გენომიქსში.
ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს ეს კვლევა ყოველთვის აუცილებელია რომ გაკეთდეს?
როდესაც ინ ვიტრო განაყოფიერება კეთდება სასურველია, რომ ყველა შემთხვევაში ჩატარდეს PGT-A, განსაკუთრებით შემდეგი ჩვენებების დროს:
- ქალის რეპროდუქციული ხანდაზმულობის ასაკი, ანუ 35 წლის შემდეგ
- რამდენიმე შეწყვეტილი ორსულობა
- ინ ვიტრო განაყოფიერებით (ე.წ. ხელოვნური განაყოფიერება) წარუმატებელი მკურნალობა
- თუ წინა ორსულობისას ნაყოფს ქრომოსომული ანომალიები აღენიშნებოდა
- მამაკაცის უნაყოფობა
- როდესაც წყვილის ოჯახურ ანამნეზში ქრომოსომების სტრუქტურული დარღვევებით გამოწვეული დაავადებები აღინიშნება
- როდესაც წყვილის ოჯახურ ანამნეზში აღინიშნება ერთეულ გენთა ცვლილებით გამოწვეული დარღვევები (მონოგენური დაავადებები) — აუტოსომურ-რეცესიული, აუტოსომურ-დომინანტური და X ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადებები. მაგალითად, ცისტური ფიბროზი, ჰემოფილია, თალასემია და დუშნეს მასკულარული დისტროფი.
